Очевидно, что наследственные или генетические заболевания являются серьезной проблемой для породистых собак. Для того чтобы определить, какие животные являются носителями таких наследственных заболеваний, как прогрессирующая атрофия сетчатки глаза (НАС), ведущая к слепоте, или одна из аномалий крови (болезнь Виллебранда), раньше требовалось проводить тесты, отнимающие много времени. Современные достижения в области генетики сделали возможным более точное определение и лечение многих генетических заболеваний собак. Огромные достижения в области гуманной молекулярной генетики, особенно проект по определению генома человека, направленный на расшифровку его генетического кода, дают возможность проводить подобные исследования в области генома собаки.

Ответственные заводчики, а также кинологические организации весьма заинтересованы в успехе работ по генетическому тестированию наследственных заболеваний. Самые внимательные заводчики и руководители клубов пород могут убедиться, что все тесты выполняются для определенной породы, и что результаты этих тестов доступны потенциальным покупателям щенков. Каждый, кто собирается купить чистопородного щенка, должен читать соответствующую литературу и, если возможно, посещать интернет-сайты, посвященные данной породе, чтобы собрать возможно больше информации об известных генетических проблемах собак данной породы. Кроме того, рекомендуется поговорить с персоналом ветеринарных клиник; они обычно знают местных заводчиков и могут рассказать о генетических проблемах, наиболее часто встречающихся у определенных пород.

Самым простым является генетический тест для заболеваний, имеющих одинаковую генетическую причину более чем у одного вида. Например, болезнь Виллебранда наблюдается как у собак, так и у людей. Последовательность ДНК, вызывающая данное заболевание у людей, расшифрована, и подобная мутация была также открыта у шотландских терьеров. К сожалению, большинство изученных наследственных заболеваний собак не имеют общей с человеком генетической природы. Для наследственных заболеваний, последовательность ДНК аномального гена которых неизвестна, разработаны тесты с использованием генетических маркеров.

Генетический маркер — короткий сегмент опознаваемой ДНК. Каждая из хромосом собаки состоит из нитей, которые называются аллелями, и генетический маркер должен иметь, как минимум, две аллели. Когда частота наиболее распространенного компонента аллели в пределах отдельной популяции составляет менее 95%, такой маркер описывается как полиморфный (с возможностью реконструкции). Эти маркеры почти всегда сопровождают специфический аномальный ген на той же хромосоме. Если определяется этот маркер, вероятно, что аномальный ген также присутствует. Такие тесты свидетельствуют о вероятности, но не исключают и не подтверждают заболевание.